Εισαγωγή
Η ογκολογία έχει περάσει από την εποχή των “καθολικών θεραπειών” στην εποχή της εξατομίκευσης. Πλέον δεν αντιμετωπίζουμε τον καρκίνο μόνο με βάση το όργανο στο οποίο εμφανίστηκε, αλλά λαμβάνοντας υπόψη τα γενετικά και μοριακά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς και κάθε όγκου. Η προσέγγιση αυτή ονομάζεται εξατομικευμένη ή “προσωποποιημένη” ιατρική.
Τι σημαίνει “εξατομικευμένη θεραπεία”;
• Αντί να χορηγείται η ίδια θεραπεία σε όλους τους ασθενείς με π.χ. καρκίνο παχέος εντέρου, επιλέγουμε την κατάλληλη θεραπεία για τον συγκεκριμένο όγκο με βάση:
- Γενετικές μεταλλάξεις (KRAS, BRAF, EGFR κ.ά.)
- Έκφραση υποδοχέων (HER2, PD-L1, ορμονικοί υποδοχείς)
- Βιοδείκτες (MSI-H, TMB, dMMR)
- Ιστολογικό τύπο και μικροπεριβάλλον του όγκου • Πώς γίνεται η εξατομίκευση στην πράξη; 1. Μοριακός έλεγχος του όγκου (molecular profiling)
- Από βιοψία ή υλικό του χειρουργείου
- Ανιχνεύονται σημαντικές μεταλλάξεις ή χαρακτηριστικά του όγκου 2.
3. Υγρή βιοψία (liquid biopsy)
- Ανάλυση κυκλοφορούντος DNA από τον όγκο μέσω αίματος
- Μη επεμβατική, επαναλαμβανόμενη μέθοδος παρακολούθησης
4.
5. Γονιδιακός έλεγχος για κληρονομικά σύνδρομα
- BRCA, Lynch syndrome, κ.ά.
- Μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο τη θεραπεία, αλλά και την πρόληψη σε συγγενείς 6. Ποια είναι τα οφέλη για τον ασθενή;
- Αποφυγή άσκοπων θεραπειών (που δεν θα είναι αποτελεσματικές)
- Μικρότερη τοξικότητα, καλύτερη ποιότητα ζωής
- Ταχύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία
- Επιλογή στοχευμένων φαρμάκων ή ανοσοθεραπείας σε κατάλληλους ασθενείς
- Δυνατότητα συμμετοχής σε κλινικές μελέτες με καινοτόμες θεραπείες
Ποια είναι τα όρια της εξατομικευμένης ιατρικής;
- Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς “στόχο” που να μπορεί να αντιμετωπιστεί με διαθέσιμα φάρμακα
- Οι μοριακοί έλεγχοι δεν καλύπτονται πάντα από το σύστημα υγείας
- Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων απαιτεί εξειδικευμένη εμπειρία Η εξατομίκευση δεν υποκαθιστά την ιατρική κρίση, αλλά τη συμπληρώνει και τη δυναμώνει. Μήνυμα προς τον ασθενή Αν σας προτάθηκε κάποια θεραπεία, ρωτήστε τον ογκολόγο σας αν έχει γίνει μοριακή ανάλυση ή αν υπάρχει κάποιος γενετικός δείκτης που μπορεί να αλλάξει την επιλογή. Δεν είναι όλοι οι καρκίνοι ίδιοι – ούτε όλοι οι ασθενείς.
