🔍 Εισαγωγή
Στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου. Δεν αφορά όλους τους ασθενείς, αλλά σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να καθορίσει θεραπευτικές επιλογές και να προστατέψει ολόκληρες οικογένειες.
🧠 Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
Ο γενετικός έλεγχος είναι μια εξέταση αίματος ή σάλιου που αναζητά κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Δεν είναι το ίδιο με τις μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στον ίδιο τον όγκο (μοριακός έλεγχος του όγκου) — αφορά το DNA του ατόμου γενικά, όχι του όγκου.
🧬 Ποια είναι τα πιο γνωστά “γονίδια κινδύνου”;
- BRCA1 και BRCA2 → αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παγκρέατος
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 → σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch (καρκίνος παχέος εντέρου, ενδομητρίου, στομάχου κ.ά.)
- TP53, CDH1, PALB2, ATM → λιγότερο συχνά, αλλά σημαντικά σε επιλεγμένα περιστατικά 🔎 Ποιοι πρέπει να σκεφτούν τον έλεγχο;
Δεν χρειάζεται κάθε ασθενής με καρκίνο γενετικό έλεγχο. Συνιστάται σε περιπτώσεις όπως:
✅ Καρκίνος σε νεαρή ηλικία:
- Μαστός πριν τα 45
- Παχύ έντερο πριν τα 50 ✅ Πολλαπλοί καρκίνοι στο ίδιο άτομο ή συγγενή:
• Π.χ. μαστός και ωοθήκες, ή διπλός μαστός
✅ Ισχυρό οικογενειακό ιστορικό:
• 2 ή περισσότερα περιστατικά καρκίνου πρώτου βαθμού
• Οικογενειακή συρροή με παρόμοιο τύπο καρκίνου
✅ Άνδρες με καρκίνο μαστού ή προστάτη υψηλού βαθμού
✅ Καρκίνοι με ενδείξεις μικροδορυφορικής αστάθειας
(MSI-high)
📌 Ο έλεγχος γίνεται πάντα με παραπομπή και συμβουλευτική από εξειδικευμένο ιατρό ή γενετιστή.
📋 Ποια είναι τα οφέλη;
1. Πρόληψη για συγγενείς
➤ Αν βρεθεί παθολογική μετάλλαξη, μέλη της οικογένειας μπορούν να κάνουν προληπτικό έλεγχο και παρακολούθηση
2. Εξατομίκευση θεραπείας
➤ Π.χ. ασθενείς με BRCA-θετικούς καρκίνους μπορούν να λάβουν PARP inhibitors
3. Επιλογή χειρουργικής προσέγγισης
➤ Σε κάποιες περιπτώσεις ενδείκνυται προφυλακτική μαστεκτομή ή ωοθηκεκτομή
4. Ανακούφιση από την αβεβαιότητα
➤ Είτε το αποτέλεσμα είναι θετικό είτε αρνητικό, βοηθά στη λήψη αποφάσεων
⚖ Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής πριν προχωρήσει;
- Ο έλεγχος δεν προβλέπει 100% αν θα εμφανιστεί καρκίνος
- Ένα “αρνητικό” αποτέλεσμα δεν σημαίνει μηδενικός κίνδυνος
- Μπορεί να έχει ψυχολογική και οικογενειακή επίδραση
• Απαιτεί γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση
💰 Καλύπτεται από ταμεία;
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος καλύπτεται πλήρως ή εν μέρει, εφόσον υπάρχει ιατρική ένδειξη. Πολλές ιδιωτικές ασφάλειες τον εντάσσουν στα συμβόλαιά τους. Ενημερωθείτε από τον ιατρό και τον ασφαλιστικό σας φορέα.
Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι απαραίτητος για όλους, αλλά για τους κατάλληλους ασθενείς είναι ένα πολύτιμο εργαλείο πρόληψης και εξατομικευμένης θεραπείας. Με την κατάλληλη καθοδήγηση, μπορεί να επηρεάσει θετικά όχι μόνο τον ασθενή αλλά και ολόκληρη την οικογένεια.
💬 Μιλήστε με τον ογκολόγο σας για το
αν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς ή τους συγγενείς σας. Η γνώση είναι δύναμη — και πολλές φορές, πρόληψη.
